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Se trata del primer oligonucleótido argentino y el mismo posibilitará una mayor accesibilidad a pacientes con esta enfermedad neuromuscular genética
Sociedad21/10/2024La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un trastorno neuromuscular hereditario que afecta las motoneuronas de la médula espinal. Estas son un tipo de células del sistema nervioso que nos permite movernos, hablar, tragar y respirar transmitiendo órdenes desde el cerebro hacia los músculos que llevan a cabo estas funciones. La afectación de estas motoneuronas genera un cuadro que presenta debilidad muscular progresiva y pérdida de la capacidad motora y respiratoria
La AME es una de las enfermedades neuromusculares sistémicas más graves que actualmente no tiene cura, pero sí tratamientos que enlentecen la progresión de la enfermedad. Detectar y tratar esta condición a tiempo es crucial para detener el avance de la enfermedad, lo que requiere un enfoque de seguimiento interdisciplinario. De acuerdo con la edad de inicio de síntomas y al máximo logro motor alcanzado, se clasifica en cuatro tipos: 1, 2, 3 y 4. Entre ellos, la AME tipo 1 es la más frecuente y discapacitante.
El laboratorio nacional Gador incorpora una nueva tecnología para el tratamiento de la AME y esta nueva tecnología, el oligonucleótido, es la primera formulación de su tipo producida en el país. Es una opción terapéutica segura y efectiva ya que mejoraría significativamente la calidad de vida de quienes padecen esta enfermedad genética, tanto en niños como en adultos.
El lanzamiento de esta nueva terapia representa un paso importante hacia el tratamiento integral de la AME en el país, ofreciendo mayor accesibilidad y una solución de producción nacional para una enfermedad que afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 a 10.000 personas. Para alcanzar este importante hito, el laboratorio incorporó una nueva plataforma tecnológica de vanguardia en una de sus plantas ubicada en el Parque Industrial de Pilar, provincia de Buenos Aires, lo que le permite ofrecer un tratamiento de alta calidad.
“Este nuevo tratamiento tiene el potencial de cambiar el panorama para muchas familias que hasta ahora enfrentaban dificultades para acceder a las terapias existentes. Nuestra decisión de incorporar la AME a nuestro portafolio terapéutico, refuerza nuestro compromiso con la salud de la comunidad y genera, además, un impacto positivo a nivel económico del país y de la región”, señaló Alfredo Weber, director general de Gador.
La causa de esta enfermedad es la alteración en la estructura del gen SMN1, por lo que las personas no podrán formar la proteína SMN, presente en las motoneuronas de la asta anterior de la médula espinal principalmente, así como también en otros órganos. El gen SMN2, es de estructura parecida, pero no logra generar la cantidad necesaria de proteína SMN.
Para padecer la enfermedad, se necesitan dos copias del gen SMN1 alteradas, una heredada del padre y otra de la madre. La mutación más frecuente es la deleción (eliminación de parte de su estructura), y ocurre en el 95 % de los casos. Se puede evaluar a las personas sintomáticas de todas las edades a través de estudios de ADN que suelen realizarse a partir de muestras de sangre.
Cuando ambos padres son portadores, hay un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un niño con atrofia muscular espinal. La prueba de portadores para la población en general suele ser difícil y habitualmente está disponible sólo en caso de que se hayan realizado estudios a un niño previamente afectado dentro de la familia.
En Argentina por ley se realiza la pesquisa neonatal entre las 48 y las 72 horas del nacimiento de los bebés, para 6 patologías, pero no está incluida la AME. Es fundamental incluir la AME en la pesquisa neonatal, ya que un diagnóstico temprano identificaría a los bebés afectados y permitiría intervenir antes de que los síntomas afecten sus funciones musculares, reduciendo el impacto de la enfermedad y brindando una oportunidad real para que los niños afectados puedan llevar una vida plena y saludable.
La demora en la identificación de la enfermedad no solo agrava el pronóstico de los niños, sino que también incrementa la carga sobre el sistema de salud, ya que una detección temprana podría reducir significativamente los costos asociados al cuidado a largo plazo de los pacientes con AME.
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